У Дніпрі лікарі допомогли дітям з рідкісним спадковим захворюванням (Фото)
У цьому році у Дніпрі фахівці Регіонального медичного центру родинного здоров’я зіштовхнулись з декількома маленькими пацієнтами, хворим на галактоземію. Деталі розповіли на фейсбук-сторінці закладу.
Галактоземія – це складне спадкове захворювання, яке не дозволяє людині переробляти цукрову галактозу у глюкозу, що міститься у багатьох продуктах харчування.
«У наших пацієнтів був саме найтяжчий тип галактоземії. Такі пацієнти потребують вчасного виявлення хвороби та особливого харчування. Чим скоріше перевести дитину на нього – тим кращими будуть результати у майбутньому. А для цього потрібно якомога швидше поставити правильний діагноз. В цьому допомагає проведення неонатального скринінгу в пологовому будинку» – розповідає завідувачка відділенням інтенсивної терапії новонароджених з виїзною неонатологічною бригадою Оксана Капустіна.
На щастя, малеча отримала необхідну допомогу вчасно, тому їхньому життю та розвитку нічого не загрожує. Загалом галактоземія – це дуже рідкісне захворювання, яке зустрічається в 1 : 60000 – 1 : 70000 пацієнтів.
